Dvejų metų Ellouise Thompson iš Jorko istorija atskleidė, su kokiais iššūkiais susiduria šeimos, išgirdusios apie itin retą chromosominį sutrikimą. Mergaitei nustatytas vadinamasis „3p26.3-25.3 pašalinimas“ – būklė, kuri, šeimos teigimu, pasaulyje diagnozuota vos keliems žmonėms. Straipsnyje nurodoma, kad tai pasitaiko maždaug vienam iš 820 mln. žmonių, o Ellouise atvejis Jungtinėje Karalystėje yra vienas iš trijų.
Neįprasti simptomai apsunkino diagnozę
Šis chromosominis mikropašalinimas gali paveikti neurologinę ir sensorinę raidą bei įvairių organų veiklą. Ellouise negali kalbėti ir girdėti, be to, jai nustatyta širdies, inkstų bei žarnyno sutrikimų.
Tėvai nerimauti pradėjo pastebėję, kad kūdikė į skausmą nereaguodavo įprastu verkimu. Tokie požymiai ne visada iš karto leidžia nustatyti retą genetinę būklę – simptomai gali būti subtilūs, netikėti arba išryškėti tik vaikui augant. Dėl to diagnozės kartais tenka laukti kelis mėnesius ar ilgiau.
Kelias iki atsakymo ir reikalinga pagalba
Retų genetinių sutrikimų atvejais svarbų vaidmenį atlieka genetinė konsultacija, išsamūs chromosomų tyrimai ir skirtingų sričių specialistų priežiūra. Ellouise šeima atsakymų ieškojo ilgai: po kelių apsilankymų pas pediatrus buvo atlikti specifiniai tyrimai, kurie padėjo nustatyti diagnozę.
Tokiai šeimai reikalinga ne tik medicininė pagalba. Reabilitacijos specialistai, kalbos ir klausos terapeutai gali padėti gerinti vaiko funkcionavimą, o socialinė bei psichologinė parama suteikia šeimai daugiau galimybių susidoroti su kasdieniais sunkumais.
Šeimai svarbi tapo bendruomenės parama
„Kai sužinojome apie dukros sveikatos sutrikimą, plyšo širdis. Mes nutirpome iš baimės“, – pasakojo Ellouise mama Emma.
Šeimai padėjo labdaros organizacija „Unique“. Jos suteikta informacija ir kontaktai leido susisiekti su kitomis panašią patirtį turinčiomis šeimomis bei specialistais. Ellouise tėvas organizacijos paramą apibūdino kaip „visiškai nuostabią“. Bendruomenės žmonių patirtis padėjo šeimai rasti profesionalius medikus ir geriau suprasti, kokios pagalbos galima tikėtis.
Didesnis dėmesys retoms ligoms
Ellouise istorija taip pat atkreipia dėmesį į būtinybę gerinti retų ligų diagnostiką ir priežiūrą. Svarbu didinti genetinių tyrimų prieinamumą, stiprinti skirtingų sričių specialistų bendradarbiavimą ligoninėse ir remti pacientų bei jų artimųjų organizacijas.
Šeimų iniciatyvos, įskaitant paramos rinkimą ir viešą kalbėjimą apie retas būkles, padeda telkti lėšas bei didinti visuomenės supratimą. Ellouise tėtis ketina dalyvauti ilgose dviračių varžybose, kad surinktų lėšų „Unique“ veiklai.
Ellouisos ateitis išlieka neaiški, tačiau jos šeima, medikai ir paramos organizacijos bendradarbiauja siekdami suteikti mergaitei kuo geresnę priežiūrą. Ši istorija primena, kad retomis ligomis sergantiems pacientams ir jų artimiesiems ypač svarbūs informacija, prieinami tyrimai bei bendruomenės palaikymas.