Kalifornijoje gyvenanti dainininkė ir modelis Taylora Muhl ilgą laiką išsiskyrė ryškia įgimta kūno žyme. Vėliau paaiškėjo, kad ši išorinė ypatybė susijusi su itin retu reiškiniu – chimerizmu. Tai būklė, kai viename žmogaus organizme yra skirtingos genetinės kilmės ląstelių, todėl kūne gali egzistuoti net dvi DNR grandinės.
Kaip susiformuoja chimerizmas?
Šis reiškinys gali atsirasti tada, kai du kiaušinėlius apvaisina skirtingi spermatozoidai, o ankstyvoje embriono raidos stadijoje vienas embrionas susilieja su kitu ir jį „sugeria“. Dėl to viename organizme išlieka skirtingą genetinę informaciją turinčios ląstelės.
Chimerizmas gali pasireikšti nevienoda odos pigmentacija, skirtingomis kraujo grupėmis ar net skirtinga akių spalva. Straipsnyje nurodoma, kad iki šiol užregistruota maždaug 100 tokių atvejų, todėl ši būklė laikoma labai reta.
Su būkle susiję požymiai
Taylora apie savo patirtį rašė tinklaraštyje. „Kairėje pusėje esančios kūno dalys yra šiek tiek didesnės nei dešinėje. Aš net turiu dvigubus dantis kairėje burnos pusėje bei esu alergiška maistui, vaistams, papildams, papuošalams ir vabzdžių įkandimams“, – teigė dainininkė.
Jos aprašyti požymiai apima kūno asimetriją, skirtingą audinių reakciją ir padidėjusį jautrumą. Tokios reakcijos gali būti siejamos su tuo, kad dalį organizmo ląstelių imuninė sistema vertina kaip svetimas.
Ne visi chimerizmą turintys žmonės susiduria su rimtomis sveikatos problemomis. Vis dėlto kai kuriais atvejais gali atsirasti sudėtingesnių sutrikimų. Jei susilieję embrionai turėjo skirtingas chromosomas, galima dviguba lytinių organų struktūra. Imuninės sistemos veiklos sutrikimai taip pat gali lemti didesnį jautrumą ar autoimunines reakcijas.
Kaip chimerizmas nustatomas?
Būklė dažniausiai nustatoma atliekant genetinius tyrimus ir lyginant skirtingų audinių DNR. Chimerizmas gali turėti reikšmės ir praktinėse situacijose: kraujo tyrimai gali parodyti skirtingas kraujo grupes, o teismo genetinė ekspertizė ar organų donorystė – netikėtus rezultatus.
Diagnozavus chimerizmą, rekomenduojama individuali medicininė priežiūra bei konsultacijos su imunologais ir genetikos specialistais.
Atvirumas padeda mažinti stigmą
Taylora Muhl viešai kalba apie savo būklę ne tik siekdama ją paaiškinti, bet ir norėdama parodyti, kad fiziniai ypatumai netrukdo siekti svajonių. Jos istorija taip pat atkreipia dėmesį į retas medicinines būkles ir skatina geriau suprasti genetinės įvairovės pasekmes.
Chimerizmas išlieka retu ir sudėtingu, ne iki galo ištirtu reiškiniu. Didesnis informuotumas ir jautrus požiūris gali padėti šią būklę turintiems žmonėms gyventi visavertį gyvenimą bei mažinti nepagrįstą baimę ir diskriminaciją.